Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречаются полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ. Биоматериал : венозная кровь.
Подготовка к анализам : подготовка к исследованию проводится в соответствии с рекомендациями направившего врача, можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак, в состоянии покоя не менее 30 минут. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Фолиевая кислота (водорастворимый витамин B9), производными которого являются фолаты. Эти вещества участвуют в процессе эритропоэза, синтезе аминокислот, нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, других витаминов, в регенерации тканей. Во время беременности фолаты участвуют в созревании плаценты. Нарушение фолатного цикла приводит к осложнениям беременности, дефектам развития плода, пренатальной смерти плода, эктопии хрусталика, остеопороза, канцерогенеза, сердечно-сосудистым заболеваниям.
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла помогает выявить генетическую предрасположенность и своевременно назначить адекватные меры профилактики.
Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые приводят к накоплению в организме аминокислоты гомоцистеина. Её избыток повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологий беременности.
Биоматериал : венозная кровь.
Подготовка к анализам : подготовка к исследованию проводится в соответствии с рекомендациями направившего врача, можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак, в состоянии покоя не менее 30 минут. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Мужское бесплодие – одна из наиболее распространенных репродуктивных проблем в семьях. Во многих случаях бесплодие у мужчин связано с генетическими нарушениями сперматогенеза, которые приводят к азооспермии – отсутствию сперматозоидов.
За производство сперматозоидов в мужском организме отвечает AZF-локус Y-хромосомы, который также называют фактором азооспермии. Он содержит три субрегиона - AZFa, AZFb, AZFc. В каждом субрегионе локализованы гены, контролирующие сперматогенез. У пациентов с микроделециями (выпадением участков ДНК) этих субрегионов выявляют различные нарушения образования сперматозоидов, в зависимости от выпадения того или иного участка локуса. Это приводит к таким последствия как азооспермия или тяжелая степень олигозооспермии (наличие единичных сперматозоидов в эякуляте). Диагностика делеций в локусе AZF позволяет избежать неэффективного в таких случаях гормонального и хирургического лечения.
Биоматериал : венозная кровь.
Подготовка к анализам : подготовка к исследованию проводится в соответствии с рекомендациями направившего врача, можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак, в состоянии покоя не менее 30 минут. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Исследование кариотипа проводят с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном не вынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.
Биоматериал : венозная кровь.
Подготовка к анализам : подготовка к исследованию проводится в соответствии с рекомендациями направившего врача, необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.
Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
7500.0
Профильные специалисты:
Просим всех пациентов, посещающих нашу клинику, иметь при себе паспорт и СНИЛС!